خوش آمدید

جستجو

تبلیغات





مونگولیسم چیست؟

    توجه كامل به كودكان یك جامعه ازمهم*ترین مسایل و بهترین سرمایه*گذاری*ها برای آینده آن جامعه محسوب می*شود. امروزه در تمام جوامع بشری كودكان استثنایی به*ویژه كودكان عقب*مانده ذهنی مورد توجه خاصی قرار دارند. توجه جدی به كودكان معلول جسمی و ذهنی متضمن سرمایه گذاری*های قابل توجه از سوی دولت*ها به*ویژه در زمینه توانبخشی ، تعلیم و تربیت و آموزش*های شغلی و حرفه*ای است.
    پیشگیری ازتولد كودكان معلول، یكی از مهم*ترین فعالیت*های كار*گذاران جامعه محسوب می*شود. بررسی*های ارزشمند دانشمندان، اكثر نا*هنجاری*های ژنتیكی و امراض موروثی را روشن و پیش*بینی كرده است. با در نظر داشتن قوانین وراثت ، انجام مشاوره*های ژنتیكی ، آزمون*ها و بررسی*های مختلف قبل از ازدواج و به*هنگام بارداری می*توان از تولد تعداد قابل ملاحظه*ای كودكان معلول و عقب*مانده ذهنی پیشگیری كرد. 
    درمیان كودكان عقب مانده ذهنی، افراد مبتلا به " نشانگان داون" یا " تیروزومی 21" از جایگاه ویژه ای برخوردارند. چرا كه:
    1- در مقایسه با سایر معلولیت*های ذهنی تعداد بیشتری را به خود اختصاص داده*اند.
    2- هنوزتمام مسائل مربوط به آن*ها چنانچه باید و شاید مورد بررسی قرارنگرفته و آشكار نشده است.
    3- با استفاده از امكانات و معلومات تخصصی لازم، می*توان بیشتر آن*ها را تربیت كرد؛ كفایت*های لازم را در آن*ها به *وجود آورد تا برای جامعه افرادی مفید، مدبر و كارا باشند.
    " نشانگان داون" یك نابهنجاری كروموزومی است كه انواع گوناگونی دارد. 
    از طریق انجام آزمون*های ژنتیكی و یاخته شناسی ، بررسی*های افراد خانواده و آزمایش آب كیسه جنینی می*توان به وجود این نابهنجاری پی برد. خوشبختانه انجام تمام این آزمایش*ها* از جمله آزمایش*های تخصصی و بررسی*های مورد نیازدر كشورمان امكان پذیر است. [/align] [align=RIGHT]
    سندرم داون یا تیروزومی 21:
    نام این سندرم از جان لانگزدان داون ( John Langsdon Down ) پزشک انگلیسی گرفته شده* که آن را برای اولین بار در سال 1866 توصیف كرد. افراد دارای "سندرم داون" توان ذهنی پایین*ترازحد میانگین دارند و به طورمعمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. البته تعداد کمی ازآن*ها نیز ناتوانی شدید ذهنی دارند.
    متوسط میزان بروز این سندرم بین یك در600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است. این رقم در مادران جوان کم*تر و با افزایش سن آن*ها افزایش می*یابد. 
    سندرم داون از متداول*ترین اختلالات كروموزومی مادرزادی است كه همواره درجات مختلفی ازعقب ماندگی ذهنی را به همراه دارد. فراوانی این اختلال درهمه*ی كشورها و در تمام اقوام و اقشار دنیا تقریبا یكسان است. تأثیرات جسمی، ذهنی و روانی ناشی از این اختلال را می*توان در دوران مختلف رشد كودك مشاهده كرد. بی*تردید، خانواده و اطرافیان كودك نیز به طرق مختلف، متأثراز این پدیده خواهند بود. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزم 21 اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می*آید. به بیان دیگر در كودكان سندرم داون درهرسلول به جای 46 كروموزم، 47 كروموزم وجود دارد. به همین دلیل سندرم داون در اصطلاح ژنتیك به تیروزومی 21 نیز معروف است.
    این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری*های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان*ها است. وجود مشکلات یادگیری، محدودیت و تاخیردر رشد و نمو از جمله علایم عمده و زودرس این بیماری است که تقریباً در همه آن*ها مشاهده می*شود ( افروز، 1383). [/align] [align=RIGHT]
    علت بروز سندرم داون:
    به طور معمول، هر کودک هنگام لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود ،23 کروموزم از مادر و 23 کرموزوم از پدر، به ارث می برد. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک، یک کروموزم اضافه دریافت می کند و به جای 46 كروموزم، 47 کروموزم به او منتقل می*شود. این كروموزوم اضافه، موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می*شود. البته هنوزعلت اصلی بروز این اشتباه کروموزومی كه موجب این نارسایی می*شود مشخص نشده و هیچ روشی نیز برای پیشگیری از آن شناخته نشده است.
    تا مدتها تصور می*شد بیشتر مبتلایان به سندرم داون، از مادرانی با سن بالای 35 سال متولد شده اند. اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرد بالا رفتن سن مادر، می*تواند شانس ابتلا به این سندرم را افزایش دهد، اما تنها دلیل بروز این بیماری نیست (میلانی فر،1384). به طور كلی درصد تولد كودكان سندرم داون از مادرانی كه سن آن*ها به هنگام زایمان كمتر از 30 سال است، یك در هر هزار و پانصد تولد و از مادران بالای 45 سال، یك در هر بیست تولد می*باشد. 
    جدول زیر كه در سال 1989 توسط انجمن ملی سندرم داون منتشر شده است، رابطه سن مادر و فراوانی سندرم داون را نشان می دهد. 
    بالا رفتن درصد تولد كودكان سندرم داون، از مادرانی كه در سنین بالا ( 40 - 36 سال به بالا) باردار می*شوند، می*تواند دلایل مختلفی داشته باشد. از جمله این*كه زنان با تعداد تخمك*های مشخصی متولد می*شوند، در حالی كه مردان در مراحل مختلف رشد خود، مرتب اسپرم*های تازه ای را تولید می*كنند. تخمك*ها در زنان تا آغاز جریان تولید اووم، در حالت رشد غیركامل باقی می*مانند. بنابراین، یك زن 36 ساله دارای تخمك*هایی 36 ساله است. به بیان* دیگر سن بیولوژیك یا زیستی تخمك*های یك زن مطابق سن تقویمی اوست. نكته دیگراین*كه ممكن است تخمك*های ثابت فرد در طول زندگی وی به گونه*ای در معرض تأثیرات نامطلوب عوامل درونی و بیرونی مانند دارو درمانی، مسمومیت*های رادیو اكتیو، عفونت*ها و سایر عوامل زیان آور قرار گرفته باشند. همچنین احتمال آسیب پذیری انسان از عوامل مذكور با بالا رفتن سن افزایش می*یابد. سن پدر نیز می*تواند از جمله عوامل تاثیرگذار بر تولد كودكان سندرم داون باشد. انجمن ملی سندرم داون (1990)، در بعضی از گزارش*های تحقیقی، مؤثر واقع بودن سن پدران بالای 55 سال را در بروز اختلالات كروموزمی گزارش داده است (افروز،*1383). 
    به طور كلی سندرم داون معلولیتی است ناشی از وقوع اختلال و بی نظمی جزیی در دنیای شگفت*انگیز كروموزم*ها كه طی چندین دهه گذشته توجه بسیاری از دانشمندان و محققان را به خود جلب كرده است. بر اساس نتایج تحقیقات انجام شده، میان نوع گروه خونی و اختلالات كروموزومی ارتباط وجود دارد. در مورد سندرم داون، كه نوعی اختلال كروموزومی است، در تمام گروه*های خونی* منفی ابتلای به سندرم داون كمتر و در تمام گروه*های خونی مثبت بیشتر است (نصرتی،1385).[/align] [align=RIGHT]
    ساختار كروموزم*ها در كودكان سندرم داون:
    هر یاخته در بدن انسان به غیر از سلول*های تخمك و اسپرم ( ova and sperm ) حاوی 46 كروموزوم است* (44 كروموزوم غیرجنسی یا اتوزوم و دو كروموزم جنسی). هر یاخته جنسی طبیعی حاوی 23 كروموزوم منفرد ( 22 اتوزوم و یك كروموزم جنسی) است.
    ضایعه یا اختلال كروموزمی، كه موجب تولد كودكان سندرم داون می شود، همانا حضور یك كروموزم اضافی است كه اشكال مختلف آن در ادامه توضیح داده می*شود. [/align] [align=RIGHT]اشكال مختلف ظاهر شدن كروموزم اضافی: 
    1- تیروزومی21 : 
    كروموزم 21 از جمله كوچكترین كروموزوم*های انسان است كه در گروه هفتم یا G قرار دارد. این كروموزم در تمام دوران تكامل ثابت است. وجود یك كروموزوم اضافی در كنار دو جفت كروموزوم شماره 21 را تیروزومی یا سه گانگی 21 می گویند. تولد حدود 95 درصد از كودكان مبتلا به سندرم داون به همین علت است. [/align] [align=RIGHT]2-* ترانس لوكاسیون (Translocation) یا جابه*جایی كروموزمی: 
    جابه*جایی كروموزومی ( ترانس*لوكاسیون ) شرایط استثنایی دیگری است كه در آن، نوعی تغییرات داخلی میان كروموزوم*ها یا بخشی از آن*ها صورت می*گیرد و در نتیجه*ی آن نوعی ناهمگنی در جفت كروموزم*ها ایجاد می*شود. این حالت در میان 4 تا 5 درصد از كودكان مبتلا به سندرم داون مشاهده می*شود. در این جابه*جایی اغلب، كروموزوم اضافی 21 شكسته و به كروموزوم*های 13، 14، 21 یا 22متصل می*شود. این دگرگونی معمولاً در اثر انتقال دو بازوی بزرگ یك كروموزوم 21 به كروموزوم*های 13 یا 14 و یا به كروموزوم*های 21 یا 22 پدید می آید. [/align] [align=RIGHT]
    3- موزائیسم (Mosaicism ) یا چند گانگی كروموزمی: 
    موزائیسم یا تركیب چند گانه كروموزمی از جمله اختلالات نادر كروموزمی دیگری است كه موجب پیدایش سندرم داون می*شود. تولد حدود نیم تا یك درصد از كودكان سندرم داون به علت چند گانگی* كروموزمی است. سلول*های این كودكان از تعداد كروموزم*های متفاوتی برخوردار است. برای نمونه ممكن است در بعضی سلول*های كودك 46 كروموزوم و دربعضی دیگر 47 كروموزوم وجود داشته باشد. موزائیسم به صورت ارثی از والدین به كودك انتقال نمی یابد، بلكه در نتیجه*ی یك خطا در هنگام اولین تقسیم سلولی تخم بارورشده به وجود می*آید (میلانی فر،1384 ). [/align] [align=RIGHT]علائم بالینی كودكان سندرم داون:
    - هیپوتونی (Hypotonic ) عمومی (شلی عمومی بدن) 
    - استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
    - شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغول*ها)
    - استخوان*های گونه بلند
    - پلک سوم ( Epicanthal Flod)
    - شكاف لب( Cleft lip) یا سقف دهان (Cleft plate)
    - فاصله بیش از معمول بین دو چشم ( Hyper telorism)
    - کاتاراکت (آب مروارید) (Cataract)
    - استرابیسم ( انحراف چشم )(Strabismus)
    - نیستاگموس 
    - هیدرپس قرنیه 
    - صورت گرد و پهن و نیمرخ تخت و صاف 
    - پهن بودن تیغه بینی 
    - پل بینی مسطح و بینی کوچک 
    - قاعده بینی فرو رفته و سوراخ*های بینی کمی سر بالا 
    - دهان کوچک 
    - زبان بزرگتر از معمول و سطح آن دارای شیارهای عمیق (بزرگی زبان نسبت به دهان) 
    - گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده
    - گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چین خورده 
    - موهای بدن نازک و ظریف و تنک 
    - عدم وجود رفلکس مورو ( رفتار ارثی ساده*ای كه كودك در هنگام معلق شدن درهوا یا شنیدن صداهای محیط از خود نشان می*دهد و عضلات اصلی را به سوی منطقه مركزی بدن به نوسان در می*آورد) 
    - عقب ماندگی ذهنی 
    - شل بودن پوست بدن در دوران نوزادی 
    - شل بودن عضلات شکم 
    - شکم برآمده (ممکن است فتق ناف نیز مشاهده شود)
    - ناهنجاری لگن 
    - نارسائی شنوایی 
    - آندوکرین 
    - اختلالات تیروئید ( Thyroid gland) (هیپو تیروئیدیسم) 
    - آتروزی روده و اختلالات گوارشی در روده ها
    - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت 
    - تغییر شکل و پهن بودن استخوان*های لگن 
    - وزن كمی پائین*تر از حد معمول درهنگام تولد 
    - صرع ( Seizure) 
    - اغلب کوتاه قد و چاق 
    - وجود خط عرضی ( Simian crease) و شیارهای عمیق در کف دست 
    - گاهی مقعد سوراخ نشده (احتمال درگیری در دو جنس برا بر است) 
    - احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است
    - در بدو تولد آرام هستند، بیش از معمول می*خوابند و معمولاً هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی*کنند
    - مردان معمولاً عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یائسگی زودرس هستند. باروری در زنان مبتلا نسبت به افراد عادی کمتر است و پنجاه درصد احتمال متولد شدن فرزند مبتلا وجود دارد
    - انگشتان دست کوتاه*تر از حد معمول هستند و انگشت پنجم معمولاًً به جای دو خط یك خط (یك بند انگشت) دارد
    - زیاد بودن فاصله میان انگشت شصت پا و انگشت کناری که به صورت شیاری به کف پا امتداد دارد.


    این مطلب تا کنون 17 بار بازدید شده است.
    منبع
    برچسب ها : سندرم ,داون ,كودكان ,align ,وجود ,می*شود ,سندرم داون ,كودكان سندرم ,align align ,align right ,تولد كودكان ,align align right ,تولد كودكان سندرم ,جامعه محسوب می*شود ,
    مونگولیسم چیست؟

تبلیغات


    محل نمایش تبلیغات شما

پربازدیدترین مطالب

آمار

تبلیغات

محل نمایش تبلیغات شما

تبلیغات

محل نمایش تبلیغات شما

آخرین کلمات جستجو شده